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Diagnostic de L’ATTRh-PN

APERÇU DES LIGNES DIRECTRICES CANADIENNES RELATIVES AU DIAGNOSTIC DE L’ATTRh-PN1

Dépistage
Recommandé chez les patients atteints de neuropathie périphérique idiopathique présentant≥ 1 symptôme de nature multisystémique qui est un signal d’alarme
↓
Progression rapide
Perte de poids
Syndrome du tunnel carpien bilatéral
Neuropathie autonome
Insuffisance cardiaque et/ou arythmies cardiaques inexpliquées
Antécédents familiaux de neuropathie, de cardiomyopathie, de syndrome du tunnel carpien
Symptômes gastro-intestinaux
Opacités vitrées
Toute insuffisance rénale ou tout syndrome néphrotique inexpliqués
↓↓↓↓↓↓↓↓↓
Bilan diagnostique et évaluation des patients
↓
Analyses de confirmation
L’ÉCN et l’EMG doivent confirmer et caractériser l’atteinte des nerfs à grosses fibres
➕
réalisation facultative d’une biopsie cutanée à l’emporte-pièce pour évaluer l’atteinte des petites fibres lorsque le tableau clinique n’est pas convaincant*
➕
orientation vers un cardiologue pour évaluer l’amyloïdose cardiaque
↓
Analyse génétique†
↓
ATTRh-PN
D’après les lignes directrices canadiennes en matière d’ATTRh-PN de 2021 par Alcantara M, et al.1. 
* D’autres analyses quantitatives du fonctionnement des petites fibres peuvent venir compléter le bilan diagnostique1.
† Recommandée en cas de suspicion clinique ou d’antécédents familiaux positifs (avec ou sans symptômes évocateurs)1.
💡

La surveillance après le diagnostic doit inclure le dépistage des atteintes sensorielle, autonome et cardiaque, ainsi que les répercussions sur la qualité de vie1

 

SUR CETTE PAGE
 
Diagnostic de l’ATTRh-PN
 
Diagnostic de l’ATTR-CM
 
Diagnostic de maladie à phénotype mixte
 
Erreurs de diagnostic courantes
Explore the paths you can take to achieve an accurate ATTR diagnosis:

Diagnostic de L’ATTR-CM

APERÇU DES RECOMMANDATIONS CANADIENNES POUR DIAGNOSTIQUER L’ATTR-CM2

Suspicion clinique
Fondée sur le bilan diagnostique standard pour détecter l’IC, notamment l’imagerie cardiaque avec échocardiographie et/ou IRM cardiaque, troponine et BNP/NT-proBNP
 
Dépistage des chaînes légères monoclonales*
Utilisation de l’électrophorèse des protéines sériques et urinaires avec immunofixation ou dosage des chaînes légères libres sériques
Résultat négatif (absence de protéines monoclonales)
 
Scintigraphie cardiaque
au Tc-99m-PYP†
Résultat positif (ATTR confirmée)
 
Analyse génétique
Résultat positif (présence d’un variant de TTR)
Résultat négatif (absence de variant de TTR)
 
 
ATTRh-CM
ATTRts-CM

D’après l’énoncé de positionnement conjoint de 2020 sur l’ATTR-CM de la Société cardiovasculaire du Canada/Société canadienne d’insuffisance cardiaque2.

* Pour exclure l’AL en dépistant la dyscrasie plasmocytaire2.

† En cas d’impossibilité, il convient de réaliser une biopsie endomyocardique avec spectrométrie de masse ou immunohistochimie en cas de résultat positif. L’analyse du tissu prélevé par biopsie comprend une coloration au rouge Congo visant à déceler des dépôts amyloïdes2.

💡

Comme la maladie à phénotype mixte est courante chez les patients atteints d’ATTRh, tous les patients atteints d’amyloïdose cardiaque héréditaire doivent être orientés vers un neurologue pour un dépistage de la polyneuropathie3

Diagnostic de maladie à phénotype mixte

CHEMINEMENT RECOMMANDÉ POUR LE DÉPISTAGE, LE DIAGNOSTIC ET LA SURVEILLANCE DE L’ATTRh À PHÉNOTYPE MIXTE3

ATTRh confirmée
 
Dépistage de L’ATTRh à phénotype mixte
Évaluation par un cardiologue ET un neurologue recommandée pour tous les patients atteints d’ATTRh afin de connaître l’étendue des dépôts amyloïdes/l’atteinte des organes
 
 
Évaluations cardiovasculaires
  • Symptômes/antécédents médicaux
  • Électrocardiogramme à 12 dérivations
  • Échocardiogramme
  • IRM cardiovasculaire
  • Scintigraphie nucléaire avec radiotraceur ostéotrope (99mTc-PYP)
  • Troponine sérique et BNP/NT-proBNP
Évaluations neurologiques
  • Symptômes/antécédents médicaux
  • Études de conduction nerveuse
  • Analyses des petites fibres
  • Tension artérielle posturale
  • Autres analyses de la neuropathie autonome
 
 
Consultation multidisciplinaire pour déterminer les prochaines étapes
Orientation vers d’autres spécialistes au besoin (p. ex., ophtalmologue, gastroentérologue
 
Surveillance systématique continue par un cardiologue et un neurologue
Suivi des patients tous les 6 à 12 mois pour surveiller la progression de la maladie
Principales évaluations cardiologiques : classe NYHA, KCCQ QoL, test 6-MWT, hospitalisations, marqueurs sériques, échocardiographie, ECG
Principales évaluations neurologiques : démarche, score PND, force de préhension, ÉCN, score NIS, analyses autonomes, RRP (R-ODS, SFN-SIQ, CADT, COMPASS-31)

D’après le point de vue canadien sur l’ATTRh à phénotype mixte de 20253.

💡

La consultation multidisciplinaire est essentielle étant donné qu’on peut s’attendre à une une ATTRh à phénotype mixte chez environ 80 % des patients, selon la mutation, avec une incidence croissante à mesure que la maladie progresse3,4

Erreurs de diagnostic courantes

LE CHEMIN VERS LE DIAGNOSTIC EST PARSEMÉ D’OBSTACLES

Les patients atteints d’ATTR peuvent tarder à recevoir un diagnostic en raison des faibles soupçons cliniques et des symptômes non spécifiques qui peuvent être les mêmes que pour des maladies plus courantes. Cela entraîne un sous-diagnostic et des erreurs fréquentes de diagnostic5,6.

LES PATIENTS ATTEINTS D’ATTR FONT FACE À UNE ERRANCE DIAGNOSTIQUE QUI PEUT DURER

PLUS DE 3

ANS 7

ENVIRON 60 % DES PATIENTS ONT CONSULTÉ

AU MOINS 3

MÉDECINS

avant de recevoir le bon diagnostic d’ATTR 6

Erreurs de diagnostic courantes et chevauchement des maladies5

Neurologique

  • Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC))
  • Neuropathie périphérique associée à une paraprotéine (p. ex. associée à une dyscrasie monocytaire)
  • Neuropathie périphérique toxique
  • Neuropathie périphérique associée à une vascularite
  • Polyneuropathie axonale idiopathique
  • Neuropathie paranéoplasique
  • Neuropathie diabétique
  • Neuropathie alcoolique
  • Maladie des motoneurones (p. ex., sclérose latérale amyotrophique)
  • Fibromyalgie
  • Amyloïdose à chaînes légères

Cardiaque

  • Insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée (ICFEP
  • Cardiomyopathie hypertensive
  • Sténose aortique
  • Cardiomyopathie hypertrophique
  • Amyloïdose à chaînes légères avec atteinte cardiaque
  • Cardiomyopathie restrictive idiopathique
  • Surcharge en fer
  • Autres cardiomyopathies infiltrantes (p. ex., maladie de Fabry)

D’après Nativi-Nicolau JN, et al.5

En cas de doute sur le diagnostic initial et/ou de soupçon clinique d’ATTRh, orientez le patient pour qu’il passe un test génétique1

 

Les symptômes de nature multisystémique sont un signal d’alarme de l’ATTRh, un dysfonctionnement autonome étant présent dans presque toutes les mutations1,8

Les symptômes de nature multisystémique sont un signal d’alarme de l’ATTRh, un dysfonctionnement autonome étant présent dans presque toutes les mutations1,8

VOIR LES SYMPTÔMES ET EXPLORER LES RÉPERCUSSIONS

L’ATTR est une maladie systémique évolutive et mortelle causée par la protéine TTR produite par le foie, qui se replie de façon anormale1,3,10

L’ATTR est une maladie systémique évolutive et mortelle causée par la protéine TTR produite par le foie, qui se replie de façon anormale1,3,10

EN SAVOIR PLUS SUR L’ATTR
AL : amyloïdose à chaînes légères; ATTRh : amyloïdose à transthyrétine héréditaire; ATTRts : amyloïdose à transthyrétine de type sauvage; BNP : Compound Autonomic Dysfunction Test (test composé du dysfonctionnement autonome); COMPASS-31 : Composite Autonomic Symptom Score-31 (score composé des symptômes autonomes 31);
ECG : électrocardiogramme; ÉCN : étude de conduction nerveuse; EMG : électromyographie; KCCQ QoL : Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire Quality of Life (questionnaire de Kansas City sur la qualité de vie); MRI : imagerie par résonance magnétique; NIS : fragment N-terminal du propeptide natriurétique de type B;
NYHA : New York Heart Association;
PN : polyneuropathie; PND : polyneuropathy disability scale (échelle d’invalidité liée à une polyneuropathie); PYP : pyrophosphate; RRP : résultats rapportés par les patients;
R-SACO : Rasch-built Overall Disability Scale (score d’invalidité général de Rasch-built); SFN-SIQ : Small Fiber Neuropathy-Symptoms Inventory Questionnaire (questionnaire sur la neuropathie des petites fibres – Inventaire des symptômes); TTR : transthyrétine.

Références : 1. Alcantara M, et al. Can J Neurol Sci. 2022;49:7-18. 2. Fine NM, et al. 2020;36:322-334. 3. Fine N, et al. CJC Open. 2025;7(5):614-627. 4. Kittleson MM, et al. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-1126. 5. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, Maurer MS. Heart Fail Rev. 2022;27(3):785-793. 6. Gertz M, et al. BMC Fam Pract. 2020;21(1):198. 7. Adams D, et al. J Neurol. 2021;268(6):2109-2122. 8. Gonzalez-Duarte A, Valdes-Ferrer SI, Cantu-Brito C. Clin Autonom Res. 2019;29(Suppl 1):S1-S9. 9. Sanguinetti C, et al. Biomed. 2022;10(8):1906. doi: 10.3390/biomedicines10081906.