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Reconnaître les signaux d’alarme

LES SYMPTÔMES DE NATURE MULTISYSTÉMIQUE : SIGNAL D’ALARME DE L’ATTRh2

L’ATTR héréditaire est hétérogène par définition. Les symptômes peuvent être principalement neurologiques, cardiaques ou mixtes dès le départ. Toutefois, à mesure que la maladie progresse, la manifestation d’un phénotype mixte devient de plus en plus probable4.

Surveillez ces signes et symptômes pour accélérer l’identification des patients à phénotype mixte1.

Cette liste de signes et de symptômes n’est pas exhaustive.

Human body outline highlighting areas affected by mixed-phenotype ATTR

Importance du dysfonctionnement autonome

LES SYMPTÔMES AUTONOMES SONT CARACTÉRISTIQUES DE L’ATTRh ET SONT PRÉSENTS DANS PRESQUE TOUTES LES MUTATIONS6

Le dysfonctionnement autonome a tendance à progresser en parallèle avec le dysfonctionnement sensorimoteur, mais il est souvent négligé ou complètement ignoré en présence de symptômes cardiaques importants ou d’une détérioration des capacités motrices6.

L’ÉVALUATION RÉGULIÈRE DU DYSFONCTIONNEMENT AUTONOME PEUT AIDER À PRÉDIRE LA PROGRESSION DE LA MALADIE6

Des analyses et des questionnaires validés permettent d’évaluer les symptômes autonomes touchant plusieurs domaines différents, notamment6-8 :

• Intolérance orthostatique (évanouissement, étourdissements)
Gastro-intestinal (diarrhée, constipation, ballonnements, douleurs abdominales, satiété)
bladder
Vésical (incontinence urinaire, difficulté à uriner)
• Sexuel (dysfonction érectile)
• Sécrétomoteur (anomalies de transpiration, sécheresse des yeux ou de la bouche)
• Vasomoteur (changements de couleur de la peau)
Pupillo-moteur (sensibilité à la lumière, difficultés de mise au point)

Effectuez tôt et souvent un dépistage des symptômes autonomes, car ils sont courants, progressifs et ont d’importantes répercussions sur la qualité de vie des patients6.

Découvrir les répercussions sur la qualité de vie

L’ATTRh A DE PROFONDES RÉPERCUSSIONS SUR LA QUALITÉ DE VIE DES PATIENTS9

Une étude a montré que9 :

~80 % des patients n’avaient pas pu participer à des activités sociales
~80 % des patients avaient de la difficulté à saisir ou à tenir des objets
64 % des patients avaient de la difficulté à s’habiller, à prendre un bain et à aller aux toilettes
57 % des patients ont déclaré que leurs symptômes nuisaient aux tâches ménagères
50 % des patients se sont sentis frustrés par la progression de leurs symptômes et la perte de capacités fonctionnelles
43 % des patients ont décrit des sentiments de tristesse et de dépression liés à leur ATTRh
~30 % des patients ont déclaré que leur maladie les forçait à être inactifs

Évaluez les répercussions de l’ATTR sur la qualité de vie, pas seulement les signes et les symptômes, avant que des lésions irréversibles ne privent vos patients de leur autonomie

La consultation multidisciplinaire est essentielle étant donné qu’on peut s’attendre à une ATTRh à phénotype mixte chez environ 80 % des patients (selon la mutation)4,5

OBTENIR DES RECOMMANDATIONS PORTANT SUR LE DIAGNOSTIC DE L’ATTR

L’ATTR est une maladie systémique évolutive et mortelle causée par la protéine TTR produite par le foie, qui se replie de façon anormale1,3,10

EN SAVOIR PLUS SUR L’ATTR

ATTRh : amylodose transthyrétine héréditaire; FEVG : fraction d’éjection ventriculaire gauche; ICFEP : insuffisance cardiaque à fraction d’éjection préservée; TTR : transthyrétine; VG : ventriculaire gauche.

Références : 1. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, Maurer MS. Heart Fail Rev. 2022;27(3):785-793. 2. Alcantara M, et al. Can J Neurol Sci. 2022;49:7-18. 3. Fine NM, et al. CJC. 2020;36:322-334. 4. Fine N, et al. CJC Open. 2025;7(5):614-627. 5. Kittleson MM, et al. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-1126. 6. Gonzalez-Duarte A, Valdes-Ferrer SI, Cantu-Brito C. Clin Autonom Res. 2019;29(Suppl 1):S1-S9. 7. Sletten DM, et al. Mayo Clin Proc. 2012;87(12):1196-1201. 8. The Composite Autonomic Symptom Score (COMPASS-31). BMJ Open. Supplemental material. 9. Lovley A, et al. J Patient Rep Outcomes. 2021;5(1):3. doi: 10.1186/s41687-020-00273-y. 10. Sanguinetti C, et al. Biomed. 2022;10(8):1906. doi: 10.3390/biomedicines10081906.